Présentation et histoire de la Présidente
Bonjour à tous !
Je m'appelle Sandie , j'ai aujourd'hui 37 ans ( bientôt 38 🙂) .
J'ai fait une Dissection Aortique de Type A opérée en urgence d'un Tirone David en avril 2016 à 29 ans.
Je ne savais pas à cette époque que dans ma famille ( fratrie de 4 enfatns ) il y avait une Maladie Génétique Rare : mutation ACTA 2 . ( Dérivé de la Maladie de Marfan ).
En Juillet 2014 , ma maman qui avait alors 49 ans à fait une Dissection Aortique. Elle est décédée 4 jours plus tard . Ensuite moi en 2016 , c'est alors que les médecins nous parlent de Génétique et la recherche commence . Plusieurs mois plus tard on m'annonce que je souffre d'une Maladie Génétique. Sont alors dépistés mes 3 enfants et nous apprenons en septembre 2017 que 2 de mes enfants : Célia et Chloé qui ont aujourd'hui 18 ans et 16 ans sont porteuses de la mutation . Mon fils est épargné.
En Juillet 2018 , mon petit frère Rémi âgé de 20 ans fait une Dissection Aortique et il est sauvé.
Les médecins demandent alors à mes 2 autres sœurs : Emilie âgée de 34 ans et Julie âgée de 29 ans de passer les examens génétiques et faire des examens : scanner et écho cardiaque .
Fin novembre , elles passent leur scanner, les aortes n'ont aucune dilatation, pas d'anévrisme sauf emilie qui a quelque chose au niveau des reins ( de très rare ).
On se demande alors si Émilie ne serait pas porteuse elle aussi mais on attend les analyses Génétiques.
Le 7 Décembre 2018 : moins de 10 jours après le scanner, Julie fait une Dissection Aortique de type B . Elle est sous surveillance aux urgences cardiologiques sur Lille puis quelques heures après Julie fait une Dissection retrograde et décéde le 8 décembre , moins de 24h après la Dissection initiale .
Les résultats génétiques arrivent 3 jours après son décès : Julie était porteuse et Émilie est saine.
Leurs enfants sont testés à leurs tours : le fils de Rémi : Léo qui est porteur il a aujourd'hui 4 ans . Ensuite Julie avait 1 petit garçon âgé aujourd'hui de 11 ans qui est porteur également. Les enfants d'Émilie n'ont pas été testé car Émilie n'est pas porteuse .
Voilà pourquoi aujourd'hui j'ai repris l'association Dissection Aortique ! Je me bat pour ma famille ! Je veux faire connaître et reconnaître la Dissection Aortique.
Nous organisons des événements afin de récolter des fonds qui seront envoyés à la recherche sous forme de Dons , nous faisons imprimer des livrets pour les patients atteints de Dissection Aortique et leur famille qui avaient étaient établis par l'ancienne présidente et des équipes medicales , des flyers qui sont envoyés dans les hôpitaux et aux personnes qui désirent en avoir ou en mettre dans les hôpitaux près de chez eux .
Je suis aussi présente pour échanger avec les personnes qui le souhaitent . Par téléphone , message ou mail et je vais mettre en place des réunions en visio régulières .
Je vais partager mes témoignages qui expliquent chaque étape de mon histoire Familiale.
Vous pouvez à votre tour partager votre histoire, ainsi vois pourrez recevoir des réponses d'autres personnes qui peut-être ont une histoire similaire à la vôtre.
En attendant , prenez soin de vous .
Sandie ❤️🩹